뇌의 신경 세포가 점진적으로 파괴되어 운동, 인지 및 정신과적 증상을 유발하는 유전질환인 헌팅턴병에 대해 알아보도록 하겠습니다.
1. 원인
헌팅턴병(HD)은 염색체 4번에 있는 HTT 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 신경퇴행성 유전 질환입니다. 이 유전자는 일반적으로 뇌의 신경 세포에서 중요한 역할을 하는 헌팅틴 단백질 생산에 대한 지침을 제공합니다. 돌연변이는 유전자 내 CAG(시토신-아데닌-구아닌) DNA 서열의 비정상적 반복과 관련됩니다. 일반적으로 이 순서는 10~35회 반복되지만 HD 환자의 경우 36회 이상 반복됩니다. 과도한 CAG (시토신-아데닌-구아닌)의 반복은 비정상적인 헌팅틴 단백질의 생성으로 이어지며, 이는 뉴런에 축적되어 세포 기능 장애 및 사망을 유발합니다. 이 과정은 주로 운동 제어에 중요한 뇌 영역인 기저핵의 뉴런에 영향을 미칩니다. 시간이 지남에 따라 이는 헌팅턴병의 특징인 진행성 운동, 인지 및 정신과적 증상을 초래합니다. 이 질병은 상염색체 우성 방식으로 유전되는데, 이는 영향을 받은 부모의 각 자녀가 돌연변이를 유전받아 질병이 발생할 확률이 50%라는 것을 의미합니다.
2. 증상
헌팅턴병(HD)은 시간이 지남에 따라 점진적으로 악화되어 운동, 인지 및 정신 건강에 영향을 미치는 광범위한 증상을 통해 나타납니다. 증상은 일반적으로 30~50세 사이에 시작되지만 더 일찍 또는 늦게 시작될 수도 있습니다. 운동 증상은 흔히 처음으로 눈에 띄는 징후이며 무도병이라고 하는 비자발적인 경련이나 몸부림의 움직임을 포함합니다. 질병이 진행됨에 따라 이러한 움직임은 더욱 심해지고 협응, 균형, 걷기, 말하기, 삼키기와 같은 자발적인 움직임에 문제가 발생합니다. 또한 근육 경직, 느리거나 비정상적인 안구 운동, 미세한 운동 활동의 어려움이 나타날 수 있습니다. 인지 증상은 질병이 진행됨에 따라 나타나며 기억력, 주의력, 집행 기능에 영향을 미칩니다. 개인은 계획, 조직 및 의사 결정에 어려움을 겪을 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 명확하게 사고하고 문제를 해결하는 능력이 저하되어 치매로 이어질 수 있습니다. 이러한 인지 저하는 일상적인 기능과 독립성에 심각한 영향을 미칩니다. 정신적 증상 또한 두드러집니다. 우울증은 흔하며 질병이 뇌에 직접적인 영향을 미치거나 진단에 대한 심리적 반응으로 인해 발생할 수 있습니다. 불안, 과민성, 무관심, 사회적 위축이 자주 관찰됩니다. 일부 개인은 강박 행동, 공격성 또는 기분 변화를 일으킬 수 있습니다. 후기 단계에서는 환각과 망상을 포함한 정신병이 발생할 수 있습니다. 헌팅턴병의 경과는 일반적으로 증상이 시작된 후 10~30년 동안 지속되며, 환자는 점차 걷고, 말하고, 스스로를 돌보는 능력을 상실하게 됩니다. 말기에는 종종 심각한 신체적, 정신적 장애가 수반되어 일반적인 사망 원인인 질식, 감염 또는 심부전과 같은 합병증을 유발합니다. 고전적인 증상 외에도 20세 이전에 발생하는 청소년 헌팅턴병 환자는 무도병보다는 더 빠른 질병 진행, 발작, 심한 경직을 경험할 수 있습니다.
3. 예후
헌팅턴병(HD)은 치료법이 없는 진행성이며 궁극적으로 치명적인 신경퇴행성 장애입니다. 예후는 발병 연령, 증상의 심각도, 진행 속도에 따라 다릅니다. 일반적으로 증상은 30-59세 사이에 시작되며, 질병은 10년 이상 30년까지에 걸쳐 진행됩니다. 초기 단계에서는 개인이 어느 정도 독립성을 유지할 수 있지만 운동, 인지 및 정신과적 증상은 점차 악화됩니다. 무도병과 같은 운동 증상은 초기에는 협응 되지 않은 움직임을 유발하지만 결국에는 심각한 경직으로 진행되어 자발적인 움직임을 수행할 수 없게 됩니다. 이로 인해 걷기, 말하기, 삼키기 등의 일상 활동이 점점 더 어려워집니다. 인지 저하도 시간이 지남에 따라 심화되어 기억력, 주의력, 의사 결정에 문제가 발생합니다. 이러한 인지 저하로 인해 치매가 발생하는 경우가 많으며, 독립적으로 기능하는 능력이 더욱 저하됩니다. 우울증, 불안, 과민성과 같은 정신과적 증상은 지속되거나 악화될 수 있으며 일부 개인은 후기 단계에서 심각한 기분 변화, 공격성 또는 정신병을 경험할 수 있습니다. 이 질병이 단계적으로 진행됨에 따라 환자는 일반적으로 운동 기능 장애 및 인지 저하로 인한 심각한 장애로 인해 풀타임 치료가 필요합니다. 질식, 영양실조, 감염(특히 폐렴), 심부전과 같은 합병증은 말기 환자에서 흔하며 사망의 빈번한 원인입니다. 20세 이전에 발생하는 청소년기 형태의 헌팅턴병은 더 빠르게 진행되는 경향이 있으며, 종종 발병 후 10~15년 이내에 사망에 이릅니다. 이 형태의 증상에는 무도병보다는 더 심각한 경직, 발작, 인지 저하가 포함됩니다. 증상이 나타난 후 기대 수명은 일반적으로 15~20년이지만 이는 다양할 수 있습니다. 일반적으로 직접적으로 치명적이지는 않지만 부동 및 영양실조와 관련된 합병증을 포함한 질병의 합병증으로 인해 종종 사망에 이르게 됩니다.
오늘은 헌팅턴병의 원인,증상, 예후에 대해 알아보았습니다. 완화 치료와 지지 요법은 질병이 진행됨에 따라 증상을 관리하고 삶의 질을 향상하는 데 필수적입니다.